先天性无阴道或阴道闭锁是一种先天性畸形，是副中肾管在胚胎时发育不全的结果,，需行阴道再造术。在人体胚胎发育过程中，无论男性或女性，都有中肾管和中肾旁两对纵形管道。中肾旁管的头段纵列部分衍化为输卵管;中段的横列部分衍化为子宫底和体部;尾段的纵列部分衍化为子宫颈及阴道上段。两侧合并的中肾旁管的最尾端在尿生殖窦背面相伸展接触，于胚胎第3个月时突起成中肾旁结节两侧中肾旁结节，相连通形成阴道下段。先天性无阴道系阴道上段发育异常，即双侧中肾旁管会合后未向尾端伸展所致。
先天性无阴道是胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，也可能由于实践基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。其中，以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常的Rokitansky-Kustner-Hauser综合青年征病人年青为最多见，睾丸女性化深入病人较为少见，极少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。也有部分病人慢性在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有卫生部短于3cm的盲端阴道。常同时特别伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人成为可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛、无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而严格发现。
先天性无阴道分为完全性无阴道和不完全性无阴道两类。
完全性无阴道是指阴道管腔全部闭锁，子宫发育不良，且大多数是无功能的，只能在检查时在外阴部位看到一个浅窝，此类病人多见。
不完全性无阴道，阴道近外口处有一段闭锁或呈现膜性闭锁，但子宫发育较好，有正常的功能，此类甚为少见。一般在这些畸形患者中，部分病例常合并有先天性泌尿系统畸形，如一侧肾缺如、马蹄肾、游走肾、输尿管异常开口等。许多病人仍为女性体型，且第二性征也比较明显，其乳房、外阴形态均为正常。
大多数先天性无阴道者，是因为已年届青春期而无月经来潮，或只有周期性下腹胀痛，或已经结婚的出现不能性交的现象，才发觉异常而寻医就诊。在检查时可见，外阴部阴蒂和大小阴唇等均发育正常，但阴道前庭部平坦，或仅见表浅的隐窝。肛门指诊时发现，子宫多甚微小，极个别的病例，子宫尚有一些功能存在时可以较为膨大。
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