神经系统先天性疾病

中文名：神经系统先天性疾病英文名：congenitaldiseasesofnervoussystem别　名：神经系统发育异常性疾病；先天性神经系统疾病；developmentalanomalyofnervoussystem临床表现：

神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。1.颅骨和脊柱畸形（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。（2）脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致先天性脑积水。（3）其他颅脊畸形：颅狭窄症、枕大孔区畸形锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟眼距过度增宽（ocularhypertelorism）亦为少见的颅面畸形。蝶骨小翼增宽健康搜索，蝶骨大翼缩小2.神经组织发育缺陷（1）脑皮质发育火罐网不全：①脑回增宽：大脑皮质纹理简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构常仅有4层。②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅③脑叶萎缩性硬化：局部或弥散性脑回萎缩、变硬。④神经细胞异位：胚胎期神经细胞迁移过程失常火罐网，发生神经细胞异位。白质中出现未成熟神经细胞，或者外观正常，而镜检可见神经细胞数目稀疏，胶质纤维增加。（2）先天性脑穿通畸形http://www.huoguan.com：为局部皮质的发育缺陷，脑室向表面开放如漏斗，斗壁为带有软脑膜的皮质。常双侧对称地发生。（3）先天性脑缺失性脑积水症（hydrocephalus）：为发育过程中大脑火罐网的囊性变性，颅腔内大脑两半球完全或大部缺失，亦可一侧或双侧单一的脑叶缺失，如颞叶缺失，其所居部位代以蛛网膜囊，囊内充满脑脊液。颅骨及脑干发育正常，但由于囊肿长期搏动、压迫，局部颅骨可变薄、变形。患儿头大（4）无脑畸形：为大脑完全缺如，且头皮http://www.huoguan.com，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖（5）巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大（6）胼胝体发育不全：胼胝体完全或部分缺失，常伴有其他畸形。气脑造影可见侧脑室前角间距离明显增宽，第三脑室扩大。（7）先天性双侧手足徐动症：又称Vogt综合征。病理特征为镜检下见双侧壳核及冠状核髓鞘纤维增加，神经细胞减少和胶质增生，称大理石样状态（statusmarmoratus）。偶尔为基底核纤维发育不全，则称为髓鞘不全状态（statusdysmyelinatus）。病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息不自主动作，四肢末端比较明显，也常有构音呐吃和吞咽困难。少数患儿表现为舞蹈样动作、扭转痉挛、肌阵挛性动作（8）先天性小脑遗传性共济失调（9）先天性智能发育不全。3.先天性肌病4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病（phakomatoss），也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason综合征（视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症），Bloch-Sulzberger综合征（多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全。5.代谢功能障碍。6.言语功能发育不全（1）先天性听觉性失语：患者虽听力及智能正常，但有不同程度对听到的言语理解障碍不明，常有家族遗传史健康搜索（2）先天性视觉性失语：患者视力及智能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象。也常有家族史7.各种病因所产生的智能发育不全健康搜索。8.脑性瘫痪。9.胆红素脑病。

大多数疾病常合并其他畸形和（或）有神经功能障碍

目前神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状、体征及实验室辅助检查项目确定

注意与出生后继发性疾病导致健康搜索的神经系统损伤病变相鉴别。