为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验（Electrophoreticmobilityshiftassay,EMSA）验证HOXD13和FHL1的相互作用.结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在.与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13（33.3）,FHL1（46.6）在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调.EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带.上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用.
