先天性肾上腺皮质增生症33例临床分析

【中文摘要】:

目的提高对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的临床认识,争取做到早期诊断,合理治疗,减少漏诊和误诊,避免严重的并发症,提高患儿生活质量。方法回顾性分析了12年来33例CAH的病因、临床症状、体征和相关检查,讨论误诊原因和临床诊断要点。结果（1）临床误诊率高,达30.3,误诊时间4天至5年。（2）临床诊断为两型:①21-羟化酶缺乏症（21-OHD）,占CAH的93.9②11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）,占6.1。（3）临床症状以男性患儿性早熟、女性患儿假两性畸形为主,21-OHD失盐型患儿有代谢性酸中毒和电解质紊乱,11β-OHD患儿有高血压。结论CAH在儿童期并非罕见,临床误诊率高,需提高警惕。临床表现复杂多样。CAH诊断应从临床表现、实验室检查和基因分析三方面综合评价,现阶段以临床诊断为主。