成果摘要：
该项目首次报道了CYP21基因编码区8种突变和突变频率；报道第1外显子27insCTG在中国人群中的等位基因频率；成功地将基因突变检测技术应用于产前诊断;组织筛查新生儿63600例，发现患儿4例，得出上海地区发生率为1/16900;首次确诊一例患者为罕见的常染色体隐性遗传的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症，在StAR基因中发现的Q77X突变是一种新的基因突变类型。经历7年攻关，研究了致病基因的结构和功能，开展了基因诊断和产前诊断，动员了50余家产院配合开展先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查，建立了一套能早发现、早诊断、早治疗这一严重危害儿童健康的重要遗传病的系列技术，可以有效减轻该病的危害性。
