先天性肾上腺皮质增生症
症状描述及临床表现：
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，其病因在于类固醇激素生物合成过程中某种酶的先天性缺乏，引起肾上腺皮质合成皮质醇不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生。男多于女。临床表现：1．21羟化酶缺乏症（21-OHD）发病率为1/13000。临床特征为皮质醇分泌不足、失盐及雄激素分泌过多所引起的各种表现。通常将其分为三种临床类型：（1）单纯男性化型（SV）：本型约占21-OHD总数的25%，是由于21-OH不完全缺乏所致（酶活性为正常的1%-11%）。患者不能正常合成11脱氧皮质醇、皮质醇、11脱氧皮质醇酮，致使其相应前体物质17羟孕酮、孕酮和脱氢雄酮合成增多，促使男性化表型。同时由于患儿仍有残存的21-OH活力，能少量合成皮质醇和醛固酮，故无失盐症状。临床主要表现为雄激素增高的症状和体征。①男孩：同性性早熟。初生时多无任何症状，至6月龄后逐步出现体格生长加速和性早熟，4-5岁时更趋明显，表现为阴茎、阴囊增大，出现阴毛、变声、痤疮等，生长加速和肌肉发达、骨龄提前，但成年终身高落后，智能发育正常；②女孩：出生时即可出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合而类似男孩尿道下裂样改变，子宫卵巢发育正常，其他体格发育类似男孩。（2）失盐型（SW）：本型是21-OH完全缺乏所致，占21-OHD患者总数约75%。临床上除出现单纯男性化型表现外，还可因醛固酮严重缺乏导致低血钠、高血钾及血容量降低等失盐症状的出现，表现为呕吐、腹泻、脱水、消瘦、呼吸困难和紫绀等。常因诊断延误、治疗不及时在出生2周内死亡。（3）非典型型（NC）：亦称迟发型或轻型，是21-OH轻微缺乏所致的一种变异型。症状轻微，临床表现各异。发病年龄不一，多在肾上腺功能初现年龄阶段出现症状。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前；女孩表现为初潮延迟、原发性闭经、多毛症、不孕症等。2．11β羟化酶缺乏症（11β-OHD）发病率为1/10000。临床可分为典型与非典型型。因11β-OH缺乏而导致DOC增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，故有2/3患者出现高血压症状；又因皮质醇合成减少引起肾上腺雄激素水平增高，出现类似21羟化酶缺乏的高雄激素症状和体征。但一般女孩男性化体征较轻，男孩出生后外生殖器多正常，至儿童期方出现性早熟体征。非典型型临床表现差异较大，部分患儿可至青春发育期因多毛、痤疮和月经不规则而就诊，大多血压正常，男孩有时仅表现为生长加速和阴毛早现，临床较难与21-OHD的非典型患者区别。3．3β羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺乏症：典型病例出生后即出现失盐和肾上腺皮质功能不全的症状，如厌食、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及酸中毒等，严重者因循环衰竭而死亡。男性可有不同程度的外生殖器发育不良，女性则出现不同程度男性化。非典型病例约占本症10%-15%，出生时往往无异常，至青春发育期前后出现轻度雄激素增高体征，如女孩阴毛早现、多毛、痤疮、月经量少及多囊卵巢等。4．17羟化酶缺乏症（17-OHD）：由于皮质醇和性激素合成受阻，而DOC和皮质酮分泌增多，导致临床发生低钾性碱中毒和高血压，女性青春期呈幼稚型性征和原发性闭经；男性则表现男性假两性畸形。相关药物：生理盐水、碳酸氢钠、醋酸脱氧皮质醇、氟氢可的松、氯化钠、氢化考的松等。
