先天性肾上腺皮质增生症
[2009-07-1823:49:47]
新生儿筛查指新生儿出生时临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化的情况下，医疗保健机构通过采用一些快速、简便、灵敏的检验方法，及早检测出疾病特有的生化指标异常，使患儿得到早期诊断，早期治疗，避免对患儿的智能与体格发育造成不可逆转的损害。《中华人民共和国母婴保健法》与《上海市母婴保健条例》均明确规定每个新生儿都应享有这种健康保健的权力。目前上海开展的新生儿疾病筛查的项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
是一种较为常见的先天性代谢病，呈常染色体隐性遗传。临床上分为失盐型（约为2/3）和单纯型（约为1/3）。失盐型后果严重，如未被及时诊断治疗，可在新生儿期急性死亡。患儿一般在4-7岁即出现胡须、阴毛和腋毛，男性最终导致身材矮小，女性性别不明。上海地区的发病率为1:15000左右。通过新生儿疾病筛查能在新生儿期及时做出诊断，并予以激素治疗，不但可使失盐型患儿免于生命危险，而且能尽早对女性患儿不明确的生殖器做出判定并手术矫正；对男性患儿也可及时纠正过多雄激素紊乱，以预防假性性早熟发生。
