根据临床表现的严重程度分为3种类型：失盐型（saltwasting）、单纯男性化（simplevirilization），此2种合称为经典型（classic21-hydroxylasedeficiency）以及非经典型（nonclassic）。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分，反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1.失盐型为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有疾病病因（查看内容）几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn），只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）。在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。病理生理（查看内容）肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
1.P450SCC基因（CYP11A）是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂（15q23～24）。在所有类固醇细胞中表达。
2.3β-HSD（3β-hydroxysteroidDehydrogenaseⅡ，3β-羟类固醇脱氢酶Ⅱ）。这种微粒体羟类固醇脱氢酶结合在膜上，与滑面内质网相关。它催化碳原子3的羟基基团转变成酮基和双键从B环（delta5类固醇）到A环（delta4类固醇）的异构。它作用于4种底物，孕烯醇酮转变成孕酮，17α-羟孕烯醇酮转变成17α-羟孕酮，去氢表雄酮（DHEA）转变成雄烯二酮，雄烯二酮转变成睾酮。有2种不同的同工酶：Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性，Ⅰ型在其他组织（皮肤、胎盘、乳房等）中有活性。3β-HSD基因（HSDβ1和HSDβ2）有93%同源性，都位于1号染色体诊断检查（查看内容）诊断：
1.检查外生殖器畸形对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACTH1～24兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定用药前（ml）和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L（1000ng/ml）。单纯男性化病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发鉴别诊断（查看内容）目前没有相关资料。治疗方案（查看内容）
1.糖皮质激素替代治疗（1）总论：所有经典型21-羟化酶缺陷症病人和有症状的非经典型病人都用糖皮质激素治疗，使下丘脑和垂体CRH和ACTH过多分泌受到抑制，血中水平异常增高的肾上腺性激素得以减少。在儿童中，推荐用氢化可的松（即皮质醇本身），剂量10～20mg/（m2?d），2/d或3/d服用。这些剂量超过皮质醇分泌的生理水平，在儿童和青少年中皮质醇分泌生理水平大约为6～7mg/（m2?d）。尽管在新生儿中皮质醇分泌轻度升高是正常的［7～9mg/（m2?d）］，CAH婴幼儿通常给最小剂量6mg/（m2?d）
并发症（查看内容）目前没有相关资料。预后及预防（查看内容）预后：本症的早期诊断尤其是产前诊断，对CAH某些类型的预后至关重要。
