先天性无阴道是指在胚胎期约7-10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是rokitansdy-kuster-hausersyndrome（r-k-h综合征）的临床表现之一。
先天性无阴道临床表现：原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。
根据病史、妇科检查，b超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或pcr技术检测性基因、x线泌尿系统造影骨骼摄片可确诊。
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