在胚胎期约7-10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是（R-K-H综合征）的临床表现之一。先天性无子宫无阴道临床表现：原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道；无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。根据病史、妇科检查，B超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或PCR技术检测性基因可确诊。同时应作X线泌尿系统造影确定有无畸形，骨骼摄片有否畸形。先天性无子宫无阴道应与继发性阴道狭窄或处女膜闭锁相鉴别：
处女膜闭锁：因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期所致生殖道经血潴留。原发性假性闭经，青春期后出现周期性下腹痛，婚后不能性交。检查可见处女膜无孔，局部饱满膨出；肛腹双合诊，发现直肠前囊性包块感；B超或CT扫描等影像学检查可呈现阴道宫腔积液图像。处女膜最薄处穿刺可抽出咖啡色血性液。
继发性阴道狭窄：1.先天性阴道发育不良致狭窄，如阴道横隔、纵隔等。2.继发性阴道狭窄与粘连；炎症引起狭窄或粘连，在婴幼儿期阴道炎或损伤、异物感染，未处理或处理不当，以后形成粘连、瘢痕挛缩狭窄。
