第22号染色体
22号染色体全貌1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定，解读结果刊登在1999年12月2日的《自然》杂志上。22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安?坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。 染色体的号码是依染色体的长度，由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时，因当时染色技术的关系，21号染色体看起来比22号染色体要长，实际上21号染色体比22号染色体更短。也就是说，22号染色体是次短的，它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成，22号染色体的长臂约有3400万个碱基对，短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因，134个假基因（假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因），并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。 科学家介绍说，每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性就表现在DNA序列上。统计表明：任意两人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的万分之一。就是这基因组的万份之一的差异，决定了人类的遗传多样性，如有的人容易生病，而有的人却对疾病的免疫力特别高，有些药物，有人用了就灵验，有人就不灵验。只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。 按照人类基因组计划（HGP），研究人员要在１５年时间内（从1990年到2005年），对人体23对染色体中的10万个功能基因、30亿个碱基对进行定位定序和功能确定，从而揭示人的生老病死的奥秘，如确定癌症、心血管病、内分泌病等疾病的发病机理等。 第22号染色体是人体23对染色体中第二小的染色体，对它的测序破译工作是由英、美、日等国研究人员合作完成的。这项工作完成了对第22号染色体上的3350万个碱基对的测序，共发现了679个基因，其中有55%是人们以前不知道的。但实际上，研究人员已完成的工作占第22号染色体“长臂DNA”总序列的97%，这些序列分布在12个DNA片段上。 研究人员发现的这些基因，主要与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤（如白血病等）有关。例如，用第22号染色体中发现的基因，能够比较充分地解释的疾病有DiGeorge综合征。该病是一种典型的细胞免疫缺陷疾病，也称为先天性胸腺发育不全综合征，并伴随有先天性心血管疾病。在胚胎发育早期，由于第三、四对腮囊发育障碍，会引起胸腺和甲状腺发育不全或完全缺失，或者无胸腺形成。胸腺是人体的免疫器官，能产生免疫Ｔ细胞，胸腺发育不全或缺失，便无法产生免疫Ｔ细胞，从而造成机体细胞免疫功能低下。此外，先天性胸腺发育不全综合征，在细胞免疫功能低下的情况下，可伴随先天性心血管疾病，如主动脉狭窄、主动脉弓异常右位（主动脉弓的正常解剖位置应是左位），或者出现口、耳、面部发育不全。 研究人员在对第22号染色体的破译过程中发现，在染色体的着丝粒附近，存在以前未曾想到的复杂的重复顺序结构。研究人员认为，这一信息有助于解释为什么第22号染色体在这一区域的重组，会导致DiGeorge综合征。 其次，破译第22号染色体，还使人们发现了关于人体基因的一些新情况。例如，在第22号染色体的12个DNA片段中，最长的一个片段有2300万碱基对，这是人类基因组测序研究以来迄今获得的最长的DNA片段。同时，第22号染色体中的基因长度长短不等，长度范围从1000碱基对到58.3万碱基对，平均长度为19万碱基对。这一研究成果，使科学家对原来对人类功能基因数量的估计产生了怀疑。科学家原来估计，人体的功能基因约为10万个，但根据对第22号染色体基因密度的推算，人类的基因总数将不超过8万个。 此外，在第22号染色体上测得的679个基因中，有545个是功能基因；另外的134个是假基因，即在人类的进化过程中，这134个基因曾经发生过作用，但现在已不再发挥功能。除此以外，研究人员还发现，在第22号染色体上还有200～300个从功能到结构尚待确认的基因。研究人员发现，在第22号染色体上，约有160个人体基因与老鼠基因的遗传密码相似。如果将这些遗传密码与其他生物的遗传密码相比较，将会找到人类和生物在进化过程中更深层的秘密。对第22号染色体的破译，使人们第一次能够从整条染色体的水平上去观察、分析和理解DNA碱基排列的科学意义。例如弄清基因表达如何受染色体的调控，染色体缺失或重排是如何导致疾病的，以及染色体究竟如何进行复制和遗传等。
