【概述】
先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30~50%,且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。有遗传性,但遗传方式尚无定论。
【胚胎学】
肛门和直肠的发育,发生在第4周~6个月期间,胚胎长度为4~200mm阶段。在胚胎4mm时,后肠扩大与尿囊相通,形成泄殖腔,为一盲囊,中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时,泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜,系外胚层与内胚层相融合的很薄组织,使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分,背侧部形成直肠,腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长,称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生,称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。
随着泄殖腔的分隔,泄殖腔膜也被分为前后两部分,前面为尿生殖窦膜,后侧成为直肠膜,并构成原始会阴。在第7周末,尿生殖窦向外开口,第8周时直肠肛膜破裂。在此之前,从第5周开始,外胚层向内发展形成肛凹......