先天性直肠肛门畸形（congenitalmalformationoftheanusandrectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌，肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。 肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形。据文献报道健康搜索，其发生率在1500～5000名新生儿中1例。男女性别大致相等，男性稍多。高位畸形男∶女为2∶1，低位畸形男∶女为1∶1。男孩中85%有直肠泌尿系瘘，女孩高位畸形80%有直肠阴道及前庭瘘。 早在古代人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，并用探条扩张治疗该畸形我国在16世纪，明代孙志宏的著作《简明医壳》中对肛门闭锁火罐网的手术治疗有详细记载：“罕有儿初生无谷道大便火罐网不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈”。 18世纪后半叶有人主张健康搜索在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法，强调充分游离直肠，无张力地将直肠黏膜与皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘，而切除尾骨或部分骶骨。1880年NeilMcleod提出腹会阴联合手术，切开会阴不能暴露直肠时从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads，Piper，Randall成功地实施了一期腹会阴手术。 近30年来，随着人们对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理以及肛门直肠畸形的肛周肌肉的病理改变的深入研究，肛门直肠畸形手术方法日趋完善合理，术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性，提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术，即从骶部切口游离已向前上方移位火罐网的耻骨直肠肌，使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出，以获得良好的术后排便控制。 基于肛门直肠畸形时，外括约肌发育也不正常，肌纤维走向改变，1980年deVires和Pena提出由骶尾部正中作后矢状切口，将横纹肌复合体（包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌）肌纤维从正中分开class="c43019">健康搜索，然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门，这样不但能利用耻骨直肠肌，而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形，特别是高、中位畸形时，在直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚，即有内括约肌或已具有内括约肌雏形，因此强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌火罐网。
