本病的确切病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统－蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水。本病常伴有其他颅颈区畸形，如脊髓脊膜膨出、颈椎裂、脊髓空洞症、第四脑室囊肿和小脑发育不全等。临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型：
①ChiariⅠ型，小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出；
②ChiariⅡ型，最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出；
③ChiariⅢ型，最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出；
④ChiariⅣ型，表现小脑发育不全，不向下方移位。
