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小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。临床表现：轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：颅神经和颈神经症状，脑干延髓症状，小脑症状，颅内压增高症状，脊髓空洞症表现。 根据以上的临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。以手术治疗为主要手段。对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。
小脑扁桃体下疝畸形又称Arold－Chiari畸形，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。
1、延髓和上受压可出现轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进等锥体束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等；脑神经受累可有面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽困难等，枕下部疼痛等颈神经根症状，眼球震颤及步态不一等小脑症状；2、可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状；3、脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿；延髓和颈髓可因受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状。
小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。
头部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝，以及继发囊肿、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。
手术治疗是本病唯一的选择，可行引流减压术或后颅窝手术减压。
健客网提示：
1．手术治疗后适当的神经营养治疗可能在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用，但不手术治疗而单纯用药则不能遏制神经损害的加重。2．对症治疗通常能起到止痛和抗头晕的作用，能改善症状从而提高生活质量，对减轻神经损害无作用。3．对于暂不需手术、存在手术禁忌证或不愿接受手术治疗者，适当的药物治疗是有益的。
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