■生命解构2008年血友病日主题“算我一个”自强
每年的这一天，世界各地的血友病组织都举办各种活动。目的是让人们关注对血友病患者的确诊和登记，将更多的患者纳入医疗管理体系中，以便使其得到更好的治疗和帮助。截止到2007年5月，中国注册的血友病患者约8000人，而根据流行病学推算，中国应当有6万~10万名患者，因此今年血友病日的主题对于中国就显得更加有意义。
富有传奇色彩的疾病
您也许不相信，如果不是一个孩子不幸罹患了一种罕见的疾病，这个世界的历史或许与现在大不相同。1914年，俄国末代沙皇尼古拉二世和亚力山德拉皇后正被他们唯一的儿子阿列克谢所患的“怪病”折磨得焦头烂额。小王子自从出生以来，常莫名其妙地流血不止，关节肿痛，数度生命垂危。病急乱投医，沙皇和皇后将希望寄托在一位名叫拉斯普丁的僧侣身上。拉斯普丁用催眠术对小王子进行治疗，通过一段时间静养，小王子的疼痛得到缓解，出血也逐渐停止了，沙皇和皇后也因此将拉斯普丁奉若神明，任由其胡作非为，使得国内矛盾日益尖锐，最终在1917年引发了著名的“二月革命”。而这种改变了俄国甚至整个欧洲历史走向的“怪病”就是血友病。
俄国皇室并非血友病的唯一受害者，英国、德国和西班牙皇室的男性成员中均有血友病患者，因此当时人们也将血友病称为“皇室病”。造成血友病在欧洲皇室流行的“罪魁祸首”正是维多利亚女王。血友病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，通常女性不发病，但会携带有遗传缺陷的基因（X染色体），并将这种基因传给自己的孩子，如果生下的是男孩，则有50%的概率患上血友病。而维多利亚女王本人正是血友病基因的携带者，她的四个儿子中有三个患血友病，她的五个女儿又将这种基因带到了欧洲的其它皇室，俄国的亚力山德拉皇后就是女王的外孙女。
透视血友病
病情严重的血友病患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，病情较轻的通过压迫止血等措施可以自行止血，但出血时间会比一般人长。这种看得见的出血并不是最可怕的，看不见的内出血才是导致血友病患者残疾甚至死亡的不定时炸弹。维多利亚女王的幼子和重外孙均死于血友病合并的脑出血。而几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛，反复的关节出血还会致关节变形，最终造成残疾。
是什么原因导致血友病患者无法正常止血呢？科学家们发现，这是因为他们的血液中缺乏正常凝血所需的蛋白质凝血因子。如果一个正常人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂自动止血。在这个凝血和止血过程中，需要80多种不同的化学反应，这一系列反应就像多米诺骨牌一样，层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会戛然而止，使患者无法正常止血。参与凝血过程的凝血因子远不止一种，目前发现的已有14种之多，而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子（读作八因子）或IX因子（读作九因子）。最常见的是VIII因子缺乏，被称为血友病A或甲型血友病。
病因搞清楚之后，对血友病的治疗就变得非常有针对性，非常有效。目前，血友病的治疗主要采用凝血因子疗法，也就是给患者注射血液中所缺少的VIII因子或IX因子。这种方法不仅能迅速有效地止血，还可以用于预防出血。患者可以像注射胰岛素一样，在家里给自己注射VIII因子或IX因子，而无需进行住院治疗。而20世纪90年代基因重组VIII因子的出现则为血友病患者带来了更为安全的治疗选择。由于基因重组的VIII因子在生产过程中不采用人血浆，因此将血友病患者因治疗而感染血液传播病毒的风险降至最小。
经过一个多世纪的努力探索，今天的血友病患者终于摆脱了命运的诅咒，通过有效的治疗、护理和康复，血友病患者完全能够像正常人一样生活、学习和工作，为社会创造价值。但科学家们对血友病的研究却远未就此止步，他们正在尝试用基因疗法对血友病患者进行治疗，目前已经取得了很大的进展。相信终有一天，所有的血友病患者都将彻底告别终身纠缠他们的恶疾，自由地奔跑在灿烂的阳光之下。文/自强
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