一项新研究发现遗传性血色病的遗传病因

一项新研究发现遗传性血色病的遗传病因http://www.enorth.com.cn　2003-04-2909:42

　　一项新研究发现，一种最近发现的多肽能够防止与一种常见遗传病有关的铁积聚。这种叫做遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis）的遗传病发病率高达0.5%到0.3%，是所有遗传病中最突出的一个。这项研究为遗传性血色病的治疗指明了一条新途径。

　　虽然缺铁是世界上最大的营养问题，但体内的铁太多也不是件好事。大多数遗传性血色病病人都携带两个拷贝的缺陷HFE基因，这个缺陷基因导致从饮食中吸收过剩的铁，使机体内的铁含量过多，引起一系列器官损伤。虽然HFE在调节铁流量方面的精确作用还不清楚，但科学家早就怀疑这个问题的答案可能在于某种“铁激素”，这是一种被预言能够从检测血液中的铁水平的肝脏传递信号到肠道的分子。特别是能削弱铁吸收能力的激素将有助于解释遗传性血色病出现什么故障，因为这种激素的丧失可能导致过量的铁吸收。

　　现在，法国巴黎Cochin研究所的分子生物学家SophieVaulont领导的研究小组提供了强有力的证据证明，科学家们苦苦寻找的这种铁激素就是hepcidin。这种小多肽在遗传性血色病病人体内的表达异常地低。Vaulont的研究小组以及其他研究人员早先的研究已经证明高铁含量会诱使肝脏产生hepcidin，而hepcidin水平的升高会降低机体的铁含量。在当前这项发表在本周《自然遗传学》网络版的研究中，Vaulont和他的博士后GaelNicolas以及其他同事检验了低hepcidin水平对遗传性血色病病人的重要性。他们给象遗传性血色病病人一样HFE基因缺陷的小鼠增加一个hepcidin基因。没有补充基因的小鼠表现出遗传性血色病特有的有毒铁积聚，而补充了基因的转基因小鼠的肝脏没有表现出一点铁积聚的迹象，Vaulont介绍说。这意味着hepcidin缺乏果然会导致遗传性血色病，她补充说。

　　“这是一篇非常吸引人、具有重要意义的研究。”英国牛津Weatherall分子医学研究所的分子生物学家称赞说。他赞同hepcidin理论上可以提供遗传性血色病的治疗方法。这将是超越当前古老但有效的遗传性血色病治疗方法--放血，也就是定期给病人放血以除去过量铁的一次飞跃。