新的研究揭示治疗先天性进行性肌营养不良潜在的方法
瑞士的Santhera制药公司在研究中显示一种叫做Omigapil的药物目前正在开发的用于治疗一些神经系统疾病，如帕金森氏症，能够改善严重类型的先天性进行性肌营养不良实验鼠的临床症状，这种类型的先天性进行性肌营养不良叫做。当缺乏merosin先天性进行性肌营养不良merosin-deficientcongenitalmusculardystrophy（MDC1A）实验鼠接受每天一次Omigapil的治疗后，相比没有接受治疗的实验鼠，他们的严重的临床症状有一定程度的减轻。缺乏merosin先天性进行性肌营养不良的致病原因是LAMA2基因的突变造成的，这一基因的突变导致产生错误的laminin-α2蛋白。这一蛋白出现在肌肉组织中和帮助骨骼有肌肉组织收缩时，维持肌肉细胞的结构。laminin-α2蛋白的不正常会通过一种叫做细胞凋亡的形式的细胞死亡造成肌肉组织和神经组织的退化。这次最新的研究显示了什么？
在这次最新的研究中，研究者首次找到了解释Omigapil药物是怎样干预导致缺乏merosin先天性进行性肌营养不良临床症状的细胞的病变的机理。研究者用分子技术显示了一种叫做GAPDH酶卷入了缺乏merosin先天性进行性肌营养不良实验鼠肌肉细胞的细胞凋亡的过程。研究者认为Omigapil是通过直接绑定一种叫做GAPDH酶，来抑制这种酶的活性，研究者认为这就是Omigapil能够减少缺乏merosin先天性进行性肌营养不良实验鼠肌肉细胞的凋亡和改善这些实验鼠临床进行性肌营养不良症状的原因。在这次实验中研究者用Omigapil对缺乏merosin先天性进行性肌营养不良实验鼠进行了治疗，当这些实验鼠刚出生后研究者对它们进行口服给药，每天一次。研究者希望达到的效果是，减少这些实验鼠细胞的凋亡和保护肌肉组织，减少肌肉纤维的损坏。结果，这些缺乏merosin先天性进行性肌营养不良实验鼠接受治疗后体重增加，骨骼肌的问题减少，而且增加了运动能力，虽然这些实验鼠也过早死亡，但是它们的生存期略长于没有接受Omigapil治疗的同伴。
这项研究对缺乏merosin先天性进行性肌营养不良的患者意味着什么？
这些研究说明Omigapil对治疗缺乏merosin先天性进行性肌营养不良可能有着潜在的治疗价值。由于Omigapil不是靶向缺乏merosin先天性进行性肌营养不良的基因缺陷，所以它不可能完全治愈缺乏merosin先天性进行性肌营养不良，但是它能够有效的靶向导致先天性进行性肌营养不良临床症状的细胞凋亡进程，这就可以延缓疾病的进展。
之前研究者把治疗缺乏merosin先天性进行性肌营养不良的焦点放在用正常的lamininα2蛋白来替换有缺陷的lamininα2蛋白，但是这种蛋白质替换的治疗策略目前还存在着许多技术上的困难，特别是怎样将替换的蛋白送入患者全身的肌肉组织。而Omigapil是一种口服药物，不存在这一问题。另外Omigapil已经开发得基本成熟，研究者已经用Omigapil对其他神经系统疾病如帕金森氏综合症Parkinson和肌萎缩侧索硬化amyotrophiclateralsclerosis进行了大规模的临床实验，证明是安全的。
目前瑞士Santhera已经获得管理当局授于Omigapil罕见病研制的许可，目前该公司正在制定详细的临床实验计划和加紧临床前的动物实验。因为该药物将对患有先天性肌营养不良的儿童，所以研究者准备对三种严重的儿童型先天性进行性肌营养不良开展临床实验，这三种类型的先天性进行性肌营养不良是Ullrich先天性进行性肌营养不良Ullrichcongenitalmusculardystrophy、Bethlem先天性进行性肌营养不良Bethlemmyopathy和缺乏merosin先天性进行性肌营养不良merosin-deficientcongenitalmusculardystrophy（MDC1A）。
研究者说：“目前他们还不能确定Omigapil对缺乏merosin先天性进行性肌营养不良merosin-deficientcongenitalmusculardystrophy（MDC1A）等类型的先天性进行性肌营养不良患者是否能与对先天性进行性肌营养不良实验鼠的治疗一样，能够产生有治疗价值的效果。但是研究者对缺乏merosin先天性进行性肌营养不良的治疗效果，在用Omigapil对人类其他疾病的临床实验中也有表现，因此我们认为，Omigapil对治疗缺乏merosin先天性进行性肌营养不良是一种有潜在价值的方法。”
