病因
对含有叶酸、维生素B食物摄入不足、吸收障碍、利用障碍、需要增加等。
在巨幼细胞贫血中营养性巨幼细胞贫血占90%，其中叶酸缺乏性占90%，以妊娠妇女和婴幼儿多见。国内多发区见于山西、陕西、河南等省。国外以素食者多见。巨幼细胞贫血中的恶性贫血在我国很罕见。
临床表现
一、血液学表现 贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。约20%的患者同时伴有白细胞和血小板减少。据统计感染发生率约为14.2%～86.7%，以泌尿系统感染多见，一些病人有明显出血。少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大。严重病例需和红白血病鉴别。
二、非血液学表现 ①消化道症状尤其是食欲不振发生在疾病早期，并有腹胀、腹泻或便秘。约36%患者常发生口炎，包括口角炎、舌炎，舌面光滑称"镜面舌"或舌质绛红称"牛肉舌"。②神经系统表现较轻，末梢神经炎常见，少数病例亦可出现锥体束征，共济失调等。精神症状如健忘、易怒、表情呆滞、反应迟钝、目肖发直、嗜睡、甚至精神失常。③由于蛋白质营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，需与相关性疾病鉴别。④铁缺乏亦是本病常见并发症，特别是在有效治疗过程中，由于造血水平提高，耗铁量增多而呈现"混合性贫血"。
为便于诊断本病可分为营养性、婴幼儿性、妊娠性巨幼细胞贫血和恶性贫血。前三型均属于营养性，只是发病情况不同，亦各具特点。妊娠型占所有病例近1/3，多数病例在妊娠中后期发病，且死胎率较高，但胎儿并无贫血。
诊断和鉴别诊断
诊断必须注意几个方面：①详细询问病史，注意摄入量，需要量增加情况，妊娠、婴幼儿、老年易造成营养不良；②注意细胞形态学改变如外周血涂片及骨髓涂片中出现巨红细胞及巨幼红细胞是诊断本病的重要参考；③血清叶酸及B12测定具有确定诊断的意义；④叶酸和（或）维生素B12治疗有效具有鉴别诊断的作用。
在诊断营养性巨幼细胞贫血时，必须与由多种原因引起的相似表现疾病，特别是细胞形态上出现的巨幼样变相鉴别。如三系细胞减少，应与再生障碍性贫血鉴别。骨髓中出现巨幼红细胞应与红白血病及骨髓异常增生综合征鉴别。
治疗
口服叶酸，每次5～10mg，3次/d，直至血象完全恢复正常。用量愈大排泄量愈多。由叶酸拮抗剂引起者，可用四氢叶酸钙治疗，3～6mg/d，肌肉注射。如伴有B12缺乏单用叶酸治疗可加重神经系统并发症，需加用维生素B12。
维生素B12，适用于B12缺乏者，100μg，1次/d，肌肉注射，直至血象恢复正常。以后每周肌肉注射2次，每次100μg，以增加储备。 应用B12后48～72h症状即见好转，网织红细胞开始上升，接着血红蛋白上升。6～8h后骨髓巨幼红细胞减少。
如同时有缺铁或治疗过程出现缺铁表现，应补充铁剂。锌缺乏时血红蛋白上升亦减慢。且应注意维生素B族和维生素C的补充。
根据中医辨证加用中药可显著改善症状、提高生活质量。
预防
预防本病应从改善人群膳食结构及改变生活习惯着手。对易发病个体应提高药物预防意识，WHO推荐每日叶酸需要量为：6月内婴儿40～50μg，7～12月龄120μg，1～12岁200μg，13岁以上400μg，孕妇800μg，哺乳期600μg。对蔬菜摄入量，加工方法应进行宣传指导，对素食者的膳食应有维生素含量的规定，对发病较高的农村应进行改变其生活习惯的宣传教育。
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