1.视网膜血管发育不良（RVH） 此病少见由视网膜先天发育不良所致患儿多为白人男孩足月产围生期正常出生体重正常双眼底改变对称性无家族史该病60%有玻璃体纤维条索50%有视网膜脱离伴晶状体后纤维膜形成最终视力极差
2.永存原始玻璃体增殖症（PHPV） 晶体血管膜在胎儿8个半月时应完全消失在此过程中发生障碍而永久性残留则形成先天性晶体后血管膜残存由于玻璃体血管未退净导致视网膜增生皱襞患儿无早产史多单眼发病眼底无ROP的血管改变晶状体后残存的原始玻璃体增生呈灰白色
3.遗传性疾病
（1）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）：眼底改变与ROP类似较难鉴别该病为常染色体显性遗传有家族史病变呈慢性过程无早产吸氧史
（2）色素失禁综合征：为X染色体连锁显性遗传病男性患儿不能存活存活者均为女性双眼发病眼底改变与ROP类似但病变程度不对称35%伴眼部其他异常表现该病还有皮疹牙齿发育异常及神经系统异常如癫痫智力发育延迟痉挛性瘫痪无早产史
（3）Norries病：为X染色体连锁隐性遗传病母亲为携带者男婴患病1/3者伴先天性盲耳聋及智力异常双眼发病表现为牵引性视网膜脱离周边部纤维膜形成该病出生后不久即出现进展极快
（4）Bloch-Sülzberger综合征（色素失调症incontinentia pigmenti） 该综合征为出生时或出生后外胚叶系统组织病有家族史少数病例合并有晶体后纤萎缩与本病不同
4.炎症性疾病
（1）溶血尿毒综合征：眼部可出现广泛新生血管渗出视神经萎缩等改变致永久性盲但本病发生于正常人且伴“三联征”——微血管溶血性贫血血小板减少尿毒症可资鉴别
（2）其他：周边部葡萄膜炎弓形虫病等
5.肿瘤
（1）视网膜母细胞瘤：晚期亦出现白瞳症较难鉴别但患儿多无早产有家族史超声波及CT检查见钙化灶及肿块可资鉴别
（2）其他：视网膜和色素上皮联合的错构瘤视网膜血管瘤等
6.先天性白内障 表现为白瞳症但该病的混浊在晶状体内而ROP混浊在晶状体后
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