除血象和骨髓象外，血清乳酸脱氢酶（LDH）多明显增高，可测血清叶酸含量，正常为5～20μg/ml，如低于3μg/ml即可确诊。此时，可做试验性治疗，以“生理性”剂量叶酸50～200μg一次口服，若为叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，用药后24～48小时血清铁下降，2～3天后网织红细胞数上升，5～7天达高峰，血小板、白细胞数随网织红细胞数上升而增至正常，此量对维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血无效。
每日口服1mg叶酸以补充组织的需要。正常时每日叶酸盐需要量约50μg，在孕妇和儿童则需要此量的2~3倍（注意：巨幼细胞性贫血，在用叶酸治疗前应排除维生素B12缺乏，否则叶酸虽可使贫血缓解，但会使伴随的神经病变加剧）。对孕妇，特别那些过去妊娠曾发生胎儿或婴儿神经管缺损的，推荐剂量为5mg/d。
