遗传性血管性水肿为常染色体显性遗传病。
【病理病因】
本病是由于c1酯酶抑制物水平降低或功能异常所致，为常染色体显性遗传。
【临床表现及诊断】
多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道粘膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72小时可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死，不治疗，死亡率可高达28％；不伴瘙痒和荨麻疹；抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。
【实验室检查】
发作期可见血清c4和c2含量降低，cl酯酶抑制物减少或功能低下。
【治疗及预防】
（一）一般疗法
1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
（二）抗感染疗法。
（三）免疫替补疗法。
先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正。
（四）特殊疗法
（1）雄激素：康力龙，炔羟雄烯异恶唑，康复龙。
（2）抗纤溶剂：6一氨基己酸，止血环酸。
短期预防性治疗 主要用于接受外科手术，尤其是口腔手术的患者治疗参见遗传性血管性水肿。
