先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
【治疗措施】
该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术;将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节，可采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足的畸形。
Ⅲ型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。
