囊性纤维化的遗传和流行病学

　　囊性纤维化(Cystic Fibrosis， CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变，好发于白种人。

　　1 遗传学

　　多数CF为常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic FibrosisTransmembrane Conductive Regulator，CFTR)基因突变，导致CFTR功能障碍，引起多系统病变。CFTR的基因定位于7号染色体长臂(7q)。白种人此基因携带频率为1∶25，出生人口中约3200 人中即有1个CF患者。目前已发现超过1000 种CFTR 基因突变导致临床病变，最常见的突变是Δ F508，由于缺失3个核酸，导致第508位丢失1个氨基酸- 苯丙氨酸。88%的CF患者至少有一个等位基因是Δ F508，50.6%是Δ F508 纯合子。少见的CFTR突变往往导致CFTR保留部分功能，临床表现可因此不典型。

　　2 流行病学

　　目前世界上约有50 000 例CF患者，以白种人居多，美国的发病率为白人婴儿1/3 300，亚裔美国人1/32 000。我国有少数个例报告。