遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。
实验室检查
大多数病人的化验检查，除缺铁性贫血外，通常都正常，无特异性发现。
甲皱毛细管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管襻，且对针刺无收缩反应。
B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。
放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。
诊断
阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血有助于诊断。另外，由于患者血管壁脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。同时，血管造影有确诊价值。最近开始有DNA测试，有助诊断未发病的患者，预防严重的脑或肺出血。
若有肺动静脉瘘家族史，在青春期进行肺电脑扫描或脑核磁共振检查，将有助于诊断。
注意须与蜘蛛痣和红痣相鉴别。
