一，症状
先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状，常见的症状为气急，端坐呼吸，肺水肿和反复发作肺部感染，病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。
体格检查：体格生长发育差，易倦乏，二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显，并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂，肺部感染者可听到湿性罗音，二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到，扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音，肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。
二，病理生理：
（一）二尖瓣狭窄常见的有下列异常：
（1）瓣叶组织过多。
（2）降落伞型狭窄。
（3）乳头肌与交界融合，腱索消失。
（4）漏斗状狭窄。
（5）瓣上环。
（6）腱索附着于单一乳头肌，瓣口被腱索分隔成多个小瓣口。
先天性二尖瓣狭窄的病变
1.二尖瓣瓣环发育不良，但无其它瓣膜异常，瓣环比正常小20？50％，产生不同程度的二尖瓣狭窄；
2.腱索缺失，两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合，瓣膜呈漏斗状，瓣叶活动受限制，位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄；
3.所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部，腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞，二尖瓣呈降落伞状，此种畸形较常见，
4.两个乳头肌发育正常，但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞，有时多余的瓣叶组织形成拱桥，跨越前后瓣叶之间，使二尖瓣分隔成两个瓣口；
5.正常乳头肌缺失，被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代，前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织，瓣口被分隔成多个小的瓣口；
6.瓣上环 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织，窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流，瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口，产生二尖瓣狭窄。
（二）二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形：
（1）瓣叶裂缺。
（2）瓣叶发育不良形成小孔。
（3）瓣叶脱垂。
（4）瓣环过大。
（5）降落伞型瓣膜。
先天性二尖瓣关闭不全的病变
1.瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见，裂缺游离缘常附着异常腱索，少数病例裂缺位于后瓣叶，有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶，瓣叶交界扩大，引致关闭不全；
2.瓣叶部分发育不良或形成小孔，这种畸形较常见于后瓣叶；
3.瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大，腱索缺失，腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房，产生关闭不全；
4.瓣环扩大，致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径，心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合；
5.瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状，以及乳头肌缺失，前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良，相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良，形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。
