诊断检查
实验室检查：应做血气分析检查。PaCO2 升高，可高达8～19kPa（60～142mmHg）；PaO2 明显下降，达5～10.4kPa（38～78mmHg）；血液pH 值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
其他辅助检查：
1.X 线检查 是诊断本病的重要手段，单纯胸部摄片可见心膈区顶部有圆形或椭圆形影，侧位像心前区胸骨后有充气或液面性影。钡餐透视或钡灌肠检查，不但能明确诊断，还能辨明疝入胸腔内的脏器种类。
对于食管裂孔疝X 线检查是诊断的主要方法，它可以全面了解胃的形状、位置、食管裂孔大小及胃蠕动改变等。
胸腹裂孔疝X 线影像有以下特点：
（1）膈肌横形边缘的影像中断、不清或消失。
（2）胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续。
（3）患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。
2.B 超 能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。积液的肠段有时可见黏膜皱襞。
3.MRI 检查 对本病诊断亦有帮助，MRI 冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像。而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影，这与CT 检查有相同之处。
4.内镜 对食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，可直接观察食管黏膜外观状态，充血、水肿、糜烂、出血、狭窄等，还能观察食管内潴留情况；贲门口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少；食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离。这不但有利于诊断，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
5.99mTc 核素扫描 可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
6.食管pH 24h 动态监测 采用小儿 pH 微电极便携记录仪，对食管下端pH值适时监测，并记录，标记进食、睡眠、体位、呕吐的起止时间，然后将监测结果通过计算机及软件进行分析。还可采用食管下端、胃窦、胃底三支pH 微电极进行同步监测，以确定是否存在十二指肠、胃反流即碱性反流。这对术式的选择及预后判断十分重要。
7.食管压力测定 采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
诊断：
1.产前诊断 胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常。做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器。羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25 周者预后良好。
2.先天性膈疝诊断 新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。
3.辅助检查确诊 X 线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型，肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立。新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT 检查。
治疗方案
1.内科治疗
（1）胎儿期诊断膈疝者：应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠、胎儿手术或待出生后再手术。
（2）采用保守治疗者：饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。
（3）术前准备：应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。
2.手术治疗 确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。
食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则。
手术和保守治疗没有明确的界线。
（1）滑动性小型食管裂孔疝：临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
（2）巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
（3）中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
（4）小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24h pH 监测≤4，食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
预防及预后
预后：出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO 治疗配合成活率改进到60%～80%。新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。修补术后肺发育与功能问题均有不同意见，Reid（1976）等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。
Chatrath（1977）则认为两肺容量正常，仅在第1 秒用力呼气量（FEV1）减少。1979年Boles 58 例随访认为本病术后各项检查均可与正常同龄儿相似，上海第二医科大学附属新华医院1987 年随访20 例修补术后1～11 年大部分儿童（＞80%）在身高、体重、发育、横膈肌活动度和肺功能测定，特别是肺氧耗量分侧测定均接近或同正常儿童。但据文献最近报道，一部分有明显较长时期肺功能不全者采用ECMO 治疗，日后虽成活很可能需要做肺移植手术。
预防：应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。
