一、病因
有研究表明，缺血、缺氧、毒素、炎症以及遗传、胚胎期肠道神经发育环境缺陷等因素在HD的发生中起作用。基因研究表明HD是多基因异常，其中RET基因位于染色体10q11.2，是目前公认的HD相关基因。
二、病理
典型的HD结肠标本可分为痉挛段、扩张段及移行段。HD的主要病理改变位于狭窄肠管，即痉挛段。
1.神经节细胞缺如：痉挛段肌间神经丛和粘膜下神经丛内神经节细胞缺如。神经纤维增粗，数目增多，排列整齐呈波浪形。痉挛段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也渐渐增多。
2.胆碱能神经系统异常：病变肠壁副交感神经节前纤维大量增生增粗。
3.肾上腺素能神经（交感神经）异常。
4.非肾上腺能非胆碱能神经异常。
三、临床分型
1.短段型：病变肠管位于直肠远、中段，距肛门口距离不超过6.5cm。
2.常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1腰椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
3.长段型：病变肠管至乙状结肠、降结肠或横结肠。
4.全结肠型：病变肠管波及全部结肠，和距回盲瓣30cm以内的回肠。
四、临床表现
1.临床症状
（1）胎便梗阻和便秘：病儿生后48小时内不排胎便或延迟。由于胎便不能排出，发生不同程度的梗阻症状，往往需要经过洗肠或其他处理后方可排便。便秘进行性加重，。便秘严重者可数天甚至1～2周或更长时间不排便。病儿也可能出现腹泻，或腹泻、便秘交替。
（2）腹胀：出现程度不同的腹胀。患儿腹部呈蛙形，早期突向两侧，继而全腹胀大。腹胀呈进行性加重，大量肠内容物、气体滞留于结肠。
（3）肠梗阻：无神经节细胞肠段持续性痉挛狭窄，腹部逐渐膨隆。严重时有呕吐，其内容为胆汁、食物等低位肠梗阻和脱水症状，经洗肠、输液及补充电解质后病情可缓解。一段时间后上述症状可复发，使患儿长期处于不完全性低位肠梗阻状态。病情加重时可出现完全性肠梗阻。
（4）一般情况：长期营养不良，患儿出现贫血貌、消瘦和发育延迟，年龄愈大愈明显。患儿抵抗力低下，经常发生上呼吸道及肠道感染。肠内大量细菌繁殖，毒素吸收，心、肝、肾功能也可能出现损害。
2.体征
腹壁变薄，皮下脂肪减少。腹壁静脉明显，刺激可出现宽大的肠型及蠕动波。腹部触诊有时可以触及粪石。听诊时肠鸣音亢进。
肛诊可了解内括约肌紧张度，壶腹部空虚以及痉挛的部位和长度。当拔出手指后，由于手指的扩张和刺激，常有大量粪便、气体喷出，腹胀可缓解。
五、诊断
1.X线检查
（1）腹部平片：可以见到低位性肠梗阻，宽大的结肠及液平。
（2）钡剂灌肠：病变肠管无正常蠕动，肠管如筒状，僵直、无张力。如果显示典型的狭窄与扩张段和移行段可诊断为HD；但新生儿及小婴儿，因结肠被动性扩张不明显，与痉挛段对比差异不大，易造成误诊。同时还可以通过毛刺征了解有无小肠结肠炎。在选择手术方式时有重要指导意义。
2.直肠肛管测压：正常儿当直肠注气刺激时可出现内括约肌松弛反射，HD患儿多数无此反射。
3.乙酰胆碱酯酶定性检查：HD痉挛段出现乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维，乙酰胆碱酯酶的浓度通常是正常肠管的2～9倍，可见直径增粗、数目众多的阳性纤维。
4.直肠或直肠粘膜活检：用特制的吸取器或活检钳，在齿线上3cm、5cm取粘膜及粘膜下组织直径4mm，厚1mm，或全层，切片HE染色。这是诊断的金标准。
六、治疗
1.治疗原则
（1）新生儿、婴儿一般情况差，梗阻症状严重合并小肠结肠炎或合并严重先天性畸形，尤其是全结肠者，宜先行肠造瘘，经控制感染，支持治疗，待一般情况改善，于6～12月后再行根治手术。
（2）婴儿一般情况好，诊断为短段型和常见型HD可经肛门直肠切除手术或腹腔镜辅助下乙状结肠切除术。
（3）若新生儿一般情况好，诊断明确，医疗条件具备的情况下，亦可行一期根治术。术中应细致操作，预防各种并发症的发生。
（4）新生儿一般情况尚好，保守治疗有效。患儿无明显腹胀，饮食，生长发育和营养均在正常范围，可延至6个月后再行一次性根冶术。但必须告知家长，如若出现肠梗阻，小肠结肠炎。应随时入院冶疗。
（5）患儿年龄已经超过6月。近端结肠扩张明显或狭窄段达横结肠以上者应行腹腔镜辅助下巨结肠根冶手术或开腹根治手术。
2.治疗方法
（1）保守治疗：（a）口服润滑剂或缓泻剂：如麻油、石蜡油、果导片、番泻叶等，保持每日排便。（b）通便：用开塞露或甘油栓通便，每日或隔日一次。（c）洗肠：生理盐水灌肠是较有效的方法也是术前准备的必要手段。50ml注射器注入温生理盐水，反复灌洗，注意流出量应与注入量基本相等。每日灌洗1次。每次用量100～150ml/kg左右，总量最多用2500ml。
（2）结肠造瘘：保守治疗无效，梗阻加重有穿孔的可能，而患儿病情较重不能耐受根治术者宜先行结肠造瘘术，其造瘘部位常在结肠神经节细胞正常肠段，因该处造瘘可以最大程度的保留结肠吸收面积，且第二次根治手术是关瘘与根治术可1次完成。如果长段型不能行乙状结肠造瘘，可作扩张段造瘘或回肠末端造瘘，造瘘均宜造双孔瘘。总之，无论在何处造瘘，其瘘口必须有正常的神经节细胞，否则术后仍不能排便，症状不能缓解。
（3）HD根治手术：方法众多，目前常用的有：Swenson法，Duhamel法，Soave法和Martin法及其这些手术的改良。由于腹腔镜在巨结肠根治手术中的作用有限，1998年Torre DL报告经肛门巨结肠根治手术成功，近年来国内各小儿外科中心已相继采用。
新生儿消化道畸形多于生后即发病，以呕吐、腹胀、排便功能障碍即呼吸困难为主要症状，与儿科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延误诊断。为此，不仅小儿外科医生，而且儿科、产科医生也必须了解本病的临床特点，做到早期诊断及时治疗，以降低新生儿消化道畸形的病死率。
