家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
一般认为本病与遗传因素有关，多有家庭病史。大多数患者可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
研究发现，本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查，发现有15例伴有小肠息肉，随访10年，发现有9例尚伴有十二指肠息肉，同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常，13%的患者有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征（一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病）有一定关系。
选择治疗方案上，1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
