MED可发生在不同的位置，例如：椎体 ，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆，上肢较少累及，腕骨骨化中心形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白（COMP），一种软骨细胞中的a糖蛋白，可诊断MED。
分型
MED最初分为两个类型： Ribbing型（软型），Fairbank型（重型）。然而，临床中的变异变异型多与此两型。 个别的MED因COMP变异显著股骨头的骺不规则的碟形。个别的MED由MATN3突变造成膝部先天性畸形，以至那些相似患者伴随COL9A2突变。此二者在COMP的变化中均不太严重。
病理学
病理学包含发育（骨）骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步（态）。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
鉴别诊断
鉴别诊断包括：派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎）， 轻度脊柱骨骺发育不良及假性软骨发育不全。在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换（术）适用于严重的骨性关节炎。
