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成骨不全的实验室检查

2009-06-22 华西都市报 A +

  X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。

  某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对致密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。

  Honscon(1992)根据x线表现将其分为六组。

  A组:轻型成骨不全,脊柱轮廓好,多数长骨是直的,只有少数轻微弯曲;

  B组:长骨弓形弯曲,皮质增宽,骨盆轮廓正常,椎体呈双凹形、后突、侧弯;

  C组:长骨皮质变薄、弓形弯曲,约10岁出现髋臼内突,严重脊柱畸形;

  D组:除C组上述表现外,约5岁膝关节周围出现囊状变、骺早闭,15岁囊状变消失;

  E组:完全依赖他人,很小就出现脊柱畸形,长骨没有骨皮质;

  F组:肋骨完全破坏,不能生存。B、C、D、E组的脊柱侧弯呈单曲线,随生长逐渐加重。

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