半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。
【实验室检查】早期正确诊断需依赖实验室检测。
(1)新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：Beufler试验用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高;Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。
(2)尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
(3)酶学诊断 外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的 Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅能通过群体筛查始能发现。"Negro"型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。
(4)其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
