1、 新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD） 新生儿肾上腺脑白质营养不良的概念由Ulrich于1978年首次使用，描述一新生儿出生时即有显著肌张力低下、严重惊厥、精神运动发育障碍等，生后20个月死亡。尸检发现神经脱髓鞘、大脑多小脑回、肾上腺皮质萎缩（伴皮质细胞气球样变，含板层样胞质体）。脑组织中有大量二十六碳烷酸。由于其病理和生化改变与X-性联肾上腺脑白质营养不良相似，故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD），但其与幼年X-性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。本症与Zellweger病十分相似，但新生儿ALD患者特殊面容常不显著或无，严重度较轻，部分病例可存活至早期青春期。动作和语言发育严重迟缓。视网膜病（视网膜电图消失）及耳聋常见，无髌骨钙化和肾囊肿等。少有肾上腺皮质功能不全临床症状，但皮质醇对ACTH反应降低。平均死亡年龄为3岁。 2、婴儿Refsum病 患儿有智能落后、肝大、感觉神经性耳聋、色素沉着性视网膜变性、嗅觉缺失和特殊面容。肝组织超微病理检查发现有特殊板层结构，进一步发现患者血浆植烷酸水平显著增高。这些表现与成人Refsum病相似。随后的研究发现本症病例均有肝脏过氧化酶体缺如和Zellweger病及新生儿ALD的生化异常，但患者病程长，无惊厥，多数病例现仍存活（已至生育期或青春期）。病人发育严重落后，但能行走，有耳聋和视网膜病变，视网膜电图消失。特殊面容表现为鼻梁扁平、内眦赘皮和低耳位。肝大常见，无髌骨钙化和肾囊肿。尸检见微小结节性肝硬化、肾上腺皮质萎缩，多个器官中见肥大的巨噬细胞。未见皮质异常神经元迁移或下橄榄体异常。 3、高哌可酸尿症 已报道3例高哌可酸尿症病例，与新生儿 ALD和Zellweger病十分相似，均有过氧化酶体生物发生障碍特有的VLCFA异常。患者有肝大和肌张力低下，严重发育迟缓，色素沉着性视网膜变性，肝硬化和脑白质营养不良等。血清、尿和组织中哌可酸水平显著增高。目前认为不应将本症单列于Zellweger综合征之外。 4、过氧化酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏即假性新生儿肾上腺脑白质营养不良 本症由Poll-The等于1988年报道两例同胞病例，患者在生后迅速出现肌张力低下和惊厥，随后因色素沉着性视网膜变性出现弱视（视网膜电图消失），听力丧失，精神运动发育落后，有潜在性肾上腺皮质功能不全，无特殊面容。两岁后出现神经功能退化。血浆VLCFA增高，缩醛磷脂、胆酸和哌可酸水平正常。肝过氧化酶体存在且似有增大，过氧化酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏，为编码酶基因缺失所致。 5、过氧化酶体3-氧酰辅酶A硫解酶缺乏 即假性Zellweger综合征，由Goldfischer等于1986年报道，患者为一女婴，有严重新生儿肌张力低下和惊厥，Zellweger综合症样特殊面容，无运动和智能发育迹象。患儿于生后11月死亡，尸检发现肾上腺萎缩、肾囊肿、肝纤维化、脑白质营养不良等。肝过氧化酶体丰富且增大。血浆VLCFA和胆酸中间代谢产物积聚，缩醛磷脂合成正常。免疫印迹实验可见过氧化酶体3-氧酰辅酶A硫解酶缺乏。 6、双官蛋白功能不全 双官蛋白缺陷由Watkin等于1989年报道，患儿出生时有严重肌张力低下和新生儿惊厥，自主运动减少，深腱反射减弱。患者无智能发育迹象，头大（高前额），前囟增大，视觉和脑干诱发电位反应延迟。无视网膜病、特殊面容或肾囊肿。生后6周脑活检见多小脑回 。血浆VLCFA和胆酸中间产物水平增高，缩醛磷脂合成或哌可酸及植烷酸降解均正常。免疫印迹实验发现3种过氧化酶体β-化酶均存在，而双官蛋白缺乏。 7、磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏 已报道两例单纯DHAP-AT缺乏病例，患者出生时有颅面部畸形、白内障、明显长骨缩短（尤上肢）和肌张力低下。患者VLCFA正常，无植烷酸代谢和过氧化酶体硫解酶异常，但因DHAP-AT活性缺乏导致缩醛磷脂合成障碍。 8、Zellweger样综合征 已报道两例本症，临床表现与Zellweger病无法区别，但肝活检发现过氧化酶体数量和形态均正常。患者血浆VLCFA和二、三羟基胆甾烷酸积聚，并有二羧酸尿症。免疫印迹实验可见与过氧化酶体β-氧化有关的3种酶及参与缩醛磷脂合成的DHAP-AT均缺乏。 9、酶缺陷尚不明确的过氧化酶体β-氧化障碍 已报道数例病人临床表现类似于Zellweger病或新生儿ALD，有过氧化酶体β-氧化障碍证据，但尚未检测到酶缺陷。 （实习编辑：黄秀杰）
