染色体是遗传信息单位――基因的载体，发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条)，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，以X和Y命名。性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现亦不尽相同，但共同特征是影响精子的发育，造成少精症或无精症，使患者丧失生殖能力。 [治疗] 青春期应用雄激素可促进男性化，增大阴茎，增强性功能，但曲细精管的器质性病变既不能防止，又不能治疗。长期用睾丸酮有可能造成睾丸实质性萎缩和促性腺激素分泌失调，应用时须注意。男性激素长期应用可以改善第二性征，但疗效并不显著，一般采用丙酸睾丸酮20～50mg肌肉注射，每周3次;亦可给予长效睾丸酮制剂庚酸睾丸酮或环戊丙酸睾丸酮，每2～3周注射一次，剂量100～200mg，并可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素肌注。对性格异常患者，激素治疗无改善，可给予精神治疗。如果两侧乳房女性化显著，影响外观，可作乳房整形术。如果在儿童期发现有本病，应在青春期开始给予男性激素，促使第二性征较好发育。 （实习编辑：陈晓双）
