肌营养不良症专病门诊是瑞金医院神经内科的一项特色门诊。已经开展近两年。此项门诊以研究先天性肌营养不良为主，这类疾病为遗传性疾病，在同一家族中可有多名患者。多数自幼儿时期起病，表现为进行性的肌肉无力，肌肉萎缩，病情呈现进行性加重，甚至可影响到循环、呼吸等重要器官，具有很严重的致残性。神经内科的肌病组与我院检验科及病理科通力合作，并与法国巴黎肌病中心的专家保持经常的联系和交流。目前对肌营养不良症诊断，主要通过病史询问、临床体检、血生化检查、肌肉电生理检查，并结合神经影像学检查，肌肉活检，染色体分型等方法对疾病进行详细诊断。并探索中西医结合治疗。 瑞金医院
