先天性无阴道是在胚胎期性器官的分化形成中，位于两侧的中肾管回合后，它的尾端发育受到影响或者停滞并没有继续发展而导致的。通常会伴有先天性无子宫，发育正常的子宫很少见。卵巢一般是不会受到影响的，通常发育正常。 它的临床表现：伴有周期性的疼痛的原发性闭经，婚后不能进行性交。外阴很正常，但是处女膜内的只有浅窝而没有阴道；可能并发泌尿系统或者骨骼畸形等。
