埃莱尔-当洛综合征
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埃莱尔-当洛综合征预防

根据皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大3大主症,即可诊断为本综合征,再结合其他器官或系统的异常发现,可具体确定其亚型。

鉴别诊断

1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长,蜘蛛指等,眼部异常可出现晶体脱位 ,青光眼 及高度近视 等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全 ,肺动脉突出等,另外尚可有特殊面容,即长方头,狭长脸,上腭弓形高耸等,虽有关节松弛过伸,但无皮肤脆弱过伸症状。

2.弹性假黄瘤 病 对称性分布于皮肤皱褶部位,呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损 ,以及皮肤松弛,四肢血管供血不全,脉搏 异常,心肌炎 与主动脉炎等心血管异常,眼底有血管样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现。

3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛,尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象,一般无关节活动过大,此症皮肤用手捏起再放松时,其回缩力很差,本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别,均有赖氨酸 氧化酶缺乏,但二者遗传方式不同,本病多见于常染色体 显性遗传。

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