手掌和足底角化伴多汗检查 实验室检查 血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸 、羟脯氨酸 及精氨酸 含量正常。 其它辅助检查 1.脑电图检查。 2.基因检测和产前诊断。 3.X线、CT和MRI检查。 相关检查 尿氨基酸氮 、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
