（一）病史： 注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。 （二）症状与体征： 1．观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。 2．外生殖器检查： 两性畸形的外生殖器人为地分为5型： I型外生殖器仅有阴蒂增大； Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口； Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状； Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口； V型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。 （三）实验室检查： 1．性染色质检查和染色体 组型分析。 2．测定血浆睾酮 、5a-二氢睾酮、血清雌二醇 、孕酮 和黄体生成素 。24 h尿17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。 （四）X线检查： 腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。 （五）手术探查及性腺活组织检查。