巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。男性略多于女性，遗传性不明显。临床表现为皮肤、皮下组织、指趾骨、神经、脉管、肌腱甚至肌肉、指趾甲较正常手指、足趾过度生长、肥大。其生长在全身发育基本结束后停止(男孩l8岁左右，女孩l6岁左右)。巨指(趾)病变范围小的仅累及单指( 趾)，发病较多，大的可波及一侧肢体。如果巨指(趾)两侧及两面的生长不平衡，可发生巨指趾偏斜或掌指、趾跖关节脱位，在巨指多为桡侧组织过度生长造成手指向桡侧偏斜，在巨趾多为跖侧软组织过度肥厚导致仰趾畸形，造成功能障碍。