原发性因素（35%）：
先天性小肠淋巴管引流的阻塞，使绒毛内乳糜管和其他小肠淋巴管如浆膜层段和肠系膜的淋巴管扩张，范围取决于阻塞水平，因阻塞而肠淋巴管内压力增高，损害了乳糜微粒和脂溶性维生素的吸收，也阻碍了小肠淋巴细胞进入外周血液的再循环，大量小肠淋巴液漏入肠腔，可以形成真正的淋巴管-小肠瘘 ，小肠淋巴液，乳糜微粒，蛋白质和淋巴细胞直接引流入肠腔，引起蛋白质和淋巴细胞的丢失，乳糜微粒隔绝于固有膜和扩张的淋巴管内，浆膜和肠系膜的淋巴管扩张，渗漏可致乳糜腹水 ，胸导管的阻塞则致乳糜胸腔积液 。
继发性因素（65%）：
继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多，包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤 ，腹膜后纤维化 ，慢性胰腺炎 ，肠系膜结核或结节病 ，Crohn病，甚至缩窄性心包炎 和慢性充血性心力衰竭 ，原发性小肠淋巴管扩张症也称Milroy病，是因淋巴管的发育畸形所引起，常同时累及身体其他部位的淋巴管。