先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)，其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征，是一种最为常见的性发育异常病。
别名：卵巢性侏儒，生殖腺发育不全，生殖腺侏儒，特纳综合征，先天性性腺发育不全，性腺发育障碍症
是否属于医保：暂无
发病部位： 卵巢
传染性：无
传播途径：无
多发人群：女性
典型症状： 子宫小 眼睑下垂 流产 淋巴结肿大 抗卵巢抗体阳
相关疾病： 男性特纳综合征
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
常用药品： 炔雌醇环丙孕酮片 甲磺酸溴隐亭片 枸橼酸氯米芬胶囊 注射用重组人促卵泡激素 注射用尿促卵泡素 重组促卵泡素β注射液