先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY...
别名：曲细精管发育不全，原发小睾丸症，Klinefelter综合征，克兰费尔特综合征
是否属于医保：暂无
发病部位： 睾丸
传染性：无
传播途径：无
多发人群：男性
相关疾病： 小儿肢端肥大症和垂体性巨人症 染色体异常伴
治疗方法：支持性治疗 康复治疗
常用药品： 注射用绒促性素 注射用重组人绒促性素