线粒体病典型症状

偏盲 疲乏 脑软化 肌阵挛 肌肉酸痛 共济失调 钙化 复视 耳聋 传导阻滞

症状内容

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳 ，轻度活动即感疲乏 ，常伴肌肉酸痛 及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力 和进行性肌营养不良 等。

2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括：

(1)慢性进行性眼外肌瘫痪 (CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂 ，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视 不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞 ，小脑性共济失调 ，CSF蛋白增高，神经性耳聋 和智能减退 等。

(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫 ，偏盲 或皮质盲，反复癫痫发作，偏头痛 和呕吐等，病情逐渐加重，CT和MRI可见枕叶脑软化 ，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩，脑室扩大和基底核钙化 ;血和脑脊液乳酸增高。

(4)肌阵挛 性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫，小脑性共济失调 和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy)：包括Leber遗传性视神经病(LHON)，亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)，Alpers病及Menkes病等。