小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征典型症状
皮肤苍白 面容憔悴早老 惊厥 角膜混浊 脊柱侧弯 共济失调 耳聋 耳堵 腭异常 步态不稳
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦 ，矮小，侏儒状，脊柱侧弯 ，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发 ，头围小，脸瘦削，眼窝深陷，鼻尖，皮肤表现苍白，厥冷，常有日光性皮炎 及色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症状有角膜混浊 ，瞳孔不规则，小瞳孔，远视，视网膜色素变性，眼球震颤 ，视神经萎缩 ，进行性加重大都在10岁以后失明，运动障碍表现为共济失调 ，步态不稳 ，舞蹈，手足徐动，震颤，中枢性或末梢性瘫痪 ，神经性耳聋 随年龄增长而加重，起初也可有惊厥 ，发作频繁，后有进行性智力减退。