小儿糖原贮积病Ⅵ型检查

检查项目

检查内容

1.生化异常 包括低血糖 ，酮症酸中毒，乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖，正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色 见糖原增多，特异性酶活性降低。

6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。