小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征典型症状

营养障碍 静脉曲张 结节 软骨发育不良与骨骼畸形 骨骼变形缩短 低血压

症状内容

病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。

1.血管瘤：大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤，血管错构瘤，淋巴管瘤，静脉曲张 等，这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧，曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤，大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大，一般局限于真皮中，下部和皮下组织，内脏，眼睑，视网膜也可发生血管瘤。

2.软骨发育不良及内生软骨瘤：软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响，临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节 ，受累的骨骼变形缩短 ，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

3.直立性低血压 ：当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

4.恶性肿瘤倾向：本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤，约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。