易感人群：儿童
发病部位： 全身
挂号科室： 儿科
传染方式：无
治疗方法：药物治疗 支持治疗 器官移植
临床检查：1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌...
常用药品：
本症分为5型 1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮...
(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸...
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C...
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度...
枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分...
对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。 1、母乳...
多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都...
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