小儿尼曼-皮克病典型症状
眼底樱桃红斑 眼底黄斑部的樱桃红斑点 学习困难 外周围血淋巴细胞浆有空泡 食欲不振 生长缓慢 细胞酶活性异常 肌张力减低 肝脾肿大 步态不稳
1.A型： 在出生6个月内出现肝脾大 ，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力 ，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥 ，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多于2～3岁死亡，酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2.B型： 最常见，病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆，重症患者肝受累可导致肝硬化 ，门脉高压 及腹水 ，脾大可发展为脾功能亢进 ，全血细胞减少 ，应做部分或全脾切除术，轻症患者的脾大可到成人才被发现，在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节 状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病，多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人，酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。
3.C型： 临床表现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹 及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调 ，张力障碍及痴呆 )，垂直性核上性眼肌麻痹 为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征，患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆，构音障碍 ，语言困难，流口水，张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍 。
4.其他变异型： 致死性新生儿肝病，肝功能衰竭 ，婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累，成人伴有精神病或进行性痴呆 。