小儿两性畸形检查

检查项目

检查内容

1.染色体 核型检查 末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型检查：

(1)真两性畸形：核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。

(2)男假两性畸形：染色体为46，XY。

(3)女假两性畸形：染色体为46，XX。

2.内分泌检查

(1)血雌二醇 ，睾酮 ：青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低，睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围，21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素 低于正常女性。

(2)24h尿17-酮类固醇 ：雄激素增高者，排量增高。

(3)血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少。

做B超检查了解子宫，附件，阴道，前列腺，睾丸等情况。